Linke më të përdorura

Shërbimet që ofron Laboratori i Diagnozës Prenatale

Diagnostikim molecular për sëmundjet gjenetike si më poshtë:
1. Fibroza cisike: analizohen 31 mutacione, metoda e përdorur PCR-OLA, identifikon rreth 85% të mutacioneve të kësaj sëmundje në popullatën shqiptare.
2. Beta - Talasemia: analizohen rreth 85% të mutacioneve të gjetura në popullatën shiptare për këtë sëmundje, metoda me sekuencim.
3. Drepanocitoza: metoda me sekuencim.
4. Alfa - Talasemia: analizohen rreth 85% te mutacioneve të gjetura në popullatën shiptare për këtë sëmundje, metoda RDB.
5. Aneuploidite 21, 18, 13, XY: metoda molekulare MLPA.
6. Distrofilia Muskulare Duscheen/Becker DMD/DMB: metoda molekulare MLPA.
7. Atrofia-Muskulare Spinale, SMA: metoda molekulare MLPA.
Shënim:
1. Materialet biologjike për analizë janë gjak periferik, 2 ml me K3EDTA dhe/ose Lëng Amniotik 3ml.
2. Për të gjitha sëmundjet gjenetike të mësipërme mund të kryhet diagnoza paralindjes.
3. Për diagnozat e paralindjes duhet të jenë të njohura me parë mutacionet e sëmundjes që do të parandalohet.
Punonjesit sipas organikës së fundit shtator 2013 janë:
• Shefi i Laboratorit Gjenetist
• 1 (një) Kimiste
• 1 (një) Sanitare

 

KREU HISTORIKU SHERBIMET TONA GALERITE E FOTOVE LAJME DHE EVENTE KESHILLA KONTAKTONI
 
  • Foto
    Tel:00355 42 222 609
Tel:00355 42 225 516




 
  • Video